Kelainan Genetis

1. Kelainan yang Diwariskan (Genetis)

Penyakit manusia ada yang bersifat genetis atau menurun. Sifat penyakit menurun mempunyai sifat-sifat berikut.

a. Tidak dapat disembuhkan

b. Tidak menular

c. Biasanya dikendalikan oleh gen resesif, sehingga hanya akan muncul pada orang yang homozigot resesif, yang heretozygot akan bersifat normal carier.

d. Dapat diusahakan agar terhindar pada generasi berikutnya.

· Penyakit menurun yang diwariskan melalui autosom (kromosom sel tubuh), antara lain:

a. Albinisme

§ Dikendalikan oleh gen resesif, yang tidak bertaut seks.

§ Ciri : pigmentasi tubuh dan organ lain tidak normal, tidak peka terhadap cahaya berintensitas tinggi.

§ Terlahir dari suami – istri normal yang keduanya heretozigot, suami-istri yang salah satunya albino dan yang lain heterozigot, anaknya pasti albino.

§ Pasangan suami-istri yang keduanya normal tetapi memiliki anak yang albino, berarti kedua orang tua heterozigot (carier).

b. Gangguan mental

§ Sifat yang dikendalikan oleh gen resesif tidak bertaut seks.contoh : imbisil, debil dan idiot.

§ Ciri : menunjukkan gejala kebodohan, reaksi refleknya lamban, warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, jarang memiliki keturunan.

c. Brachydactily (jari pendek)

§ Disebabkan karena gen dominan (B), jika homozigot dominan (BB) akan mati, bila heterozigot akan menderita brachydactily, dalam keadaan homozigot resesif adalah normal.

· Cacat yang terpaut seks meliputi:

a. buta warna

§ ditentukan oleh gen resesif tertaut seks (kromosom X).

§ Terdiri dari buta warna sebagian (parsial) tidak dapat melihat warna tertentu saja, sedangkan buta warna total tidak dapat membedakan semua jenis cahaya.

b. Hemofilia

§ kelainan pada darah, yaitu darah sukar membeku disebabkan oleh gen bertaut X kromosom. Orang pertama yang diduga mempunyai gen penyebab hemofili adalah ratu Victoria Inggris.

§ Perempuan yang hemofilia hanya ada secara teoritas, sebab seorang perempuan hemofilia akan letal, mungkin telah mati sejak masih dalam kandungan saat embrio, sehingga tidak pernah dijumpai perempuan yang menderita hemofilia.

· Kelainan karena perubahan jumlah kromosom antara lain

a. Sindrom Turner, adalah terjadinya kelainan kromosom menjadi 22AA+XO. Sindrom ini menyebabkan wanita penderitanya tidak bisa menghasilkan sel telur, sehingga sulit mendapatkan keturunan

b. Sindrom Klinefelter, adalah kelainan kromosom menjadi 22AA+XXY. Penderita sindrom ini, yang umumnya laki-laki, mengalami kelainan berupa testis yang tidak berkembang sehingga tidak bisa menghasilkan sperma dan mandul. Selain itu, di dadanya tumbuh payudara seperti wanita.

c. Sindrom Down, adalah kelainan kromosom menjadi 45A+XX,+a21 atau 45A+XY,+a21 dimana penderitanya mengalami keterbelakangan mental dan berwajah bodoh (adenoid).

About these ads

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s